×

Usamos cookies para ayudar a mejorar LingQ. Al visitar este sitio, aceptas nuestras politicas de cookie.

image

TrashSmash (Валентин Конон), Фрик-Шоу [Савельев] | ПРОФЕССОР! (1)

Фрик-Шоу [Савельев] | ПРОФЕССОР! (1)

- И давно это у вас началось?

- Ну с месяца три назад.

Я тогда впервые перестал полностью сбривать бороду и...

Я подумал, что это Стерлигов. Ну, все ведь знают, что ношение бороды может вызвать Стерлигова.

"Брить себе харю. Он кто? Да он дебил! Бриться знаете когда начали?

Пидорасы в Древнем Риме!" - Понятно. А какие симптомы были на этот раз?

- Ну все началось с

безобидных шуточек про женщин, которые постепенно перерастали в постоянный бубнёж об

ассоциативных зонах мозга. У меня начали появляться странные идеи,

которые прямо противоречили всему, что написано в книгах по клеточной биологии,

гистологии и физиологии человека.

Например о том, что гены играют незначительную роль в формировании нервной системы

или, что стволовых клеток не существует. И я почему-то начал называть их стволОвые.

- Ладно, и что было дальше?

- Мое состояние начало быстро ухудшаться и...

все привело к тому, что на одной открытой лекции по генетике я

встал и

закричал что клонирование обман, а генетика это

новая религия. Мне давно так не было стыдно.

Но и это не самое худшее.

В конце концов я

увидел ЕГО. Одним зимним вечером, сидя в забегаловке...

"Устрой всем церебральный сортинг!" - Я понимаю, почему вы ко мне обратились. Скажите, а имя, которое я сейчас назову, не вызывает у вас каких-либо ассоциаций? Савельев!

- Профессор! Доктор, это синдром Туретта?

- Нет, это синдром Савельева.

- Есть два пути.

Первый, просто сбрить бороду или перестать ее подстригать, но тогда нет гарантий того,

что савельев не вернется. А в случае отсутствия ухода за бородой, что его место не займет Стерлигов.

- Но... мне иногда нужна бородка, я делаю косплей, да и каждый день бриться явно не выход.

- Есть и третий вариант.

Вам нужно разрешить этот внутренний конфликт.

Необходимо разгромить Савельева.

- Профессора!

- Профессора Савельева. Вам необходимо показать несостоятельность,

ну или наоборот, правдивость его взглядов, тем самым разрешить этот конфликт в Вашей голове.

- Значит, в моей голове?

Ну что же

тогда

начнем.

Человек, который никогда не слышал о Савельеве, впервые наткнувшись на фамилию этого человека, наверняка прочтет, что Сергей Вячеславович

это видный ученый, который более 30 лет занимался исследованиями мозга и

путей его эволюции. А многочисленные

фан-сайты и сообщества не устанут бесконечно напоминать о том, что Вы имеете дело не с простым смертным, а с

профессором, доктором биологических наук.

Сотни видео на YouTube, где профессор излагает свое авторитетное мнение по самым разным темам, оставит у Вас стойкое впечатление -

его слушают тысячи! В числе заслуг Савельева отмечаются многочисленные монографии и научные статьи.

Основным предметом научной деятельности профессора

является изучение патологий, возникающих в период эмбрионального развития. И, что представляет особый интерес,

он утверждает, будто бы доказал, что становление мозга в наименьшей степени зависит от генетической

информации в ядре клетки и в наибольшей от механических

натяжений и создаваемых межклеточными взаимодействиями. Также, к числу заслуг Савельева относят его работу по определению путей эволюции

нервной системы, поведения и, по утверждениям фан-сообществ, ни много ни мало даже

установление закономерностей

происхождения человеческого мозга. И так далее и тому подобное.

Список регалий и научных достижений это то, что сопровождает практически каждое упоминание нашего профессора. Все это как бы

подчеркивает его компетентность в околобиологических темах и вроде как должно внушать доверие. скорее всего внушает.

Маркетологам хорошо знаком этот ход. Берем белый халат, очки, и наше доверие к этому человеку

резко возрастает.

- Пожалуйста, сядьте на место. Я же профессионал и знаю, вам так будет лучше.

- Ладно, ладно, сажусь.

Такой эффект получил название "предвзятость к авторитету" или "подчинение авторитету", когда мы начинаем считать мнение авторитетного деятеля более точным или правдивым, чем оно есть на самом деле.

Это когнитивное искажение имеет самые разнообразные проявления. От веры в компетентность популярных политиков

до веры в правильность написанного в Википедии, в том случае, если автор написанного это участник более высокого ранга.

Так, в Восточной Европе на исправление ошибок, допущенных высокоранговыми редакторами в Википедии

уходит в два раза больше времени, чем на правку тех, что были совершены обычными участниками. Иными словами, проверки

администраторов часто менее точны, чем проверки регулярных пользователей. Ну из-за предвзятости авторитета они считаются более точными.

Вообще, особое внимание такому вот следованию за авторитетом и его последствиям

уделил небезызвестный Стэнли Милгрэм, специалист по социальной психологии,

известный серией своих экспериментов, когда приказы людей, наделенных властью

(авторитетов), вынуждали испытуемых забыть даже о собственной морали и совести и

продолжать бить электрическим током все более высокого напряжения

несчастного человека.

Только не волнуйтесь, на самом деле человек, которого бьют током, это подсадная утка,

его жизни не угрожала опасность. Итак, авторитет лектора и впрямь может оказать на нас некоторое давление,

особенно так часто

упоминаемый

авторитет. И вот человек, ознакомившись с длинным внушительным списком научных достижений нашего профессора,

открывает его книгу, читает интервью или смотрит видяшку на ютубе, мгновенно наталкиваясь на такого рода утверждения:

"В чем прелесть человеческой эволюции? Мы можем делать детей с кем угодно! Ну, за исключением бушменов, там, еще некоторых.

Там не получается, но это ясно, что уже разные подвиды, даже виды" Бушмены, коренные народы Южной Африки, это

другой вид человека.

Не забудьте сообщить об этом

генетикам, антропологам и зоологам, чтобы они всю таксономию переделали. А также порекомендуйте Савельеву сообщить об одной не маленькой

группе южноафриканских народностей,

именуемых цветные, что, несмотря на то, что их существование является результатом смешения

европейских колонистов, бушменов, негров и многих других групп, их не может существовать. И все те книги, посвященые культурным и политическим

сложностям, с которыми сталкивается эта группа из-за предвзятого отношения к своему происхождению,

написаны зря. Мне совершенно не ясно откуда Савельев взял это

фантастическое утверждение, ведь в человеческой популяции все расы при смешении друг с другом могут оставлять

плодовитое потомство, у нас не было миллионов лет изоляции друг от дружки, чтобы накопилось достаточное количество мутаций для такого

репродуктивного барьера. Таким образом бушмены могут оставлять плодовитое потомство

абсолютно со всеми из ныне существующих людей. О чем говорят и геномные исследования той самой популяции цветных в Западно-Капской провинции

Южной Африки. Мы даже можем назвать процентное соотношение предков их групп описанной популяции. И все благодаря современным

генетическим исследованиям.

Кстати, немалый вклад в развитие подобных исследований внес небезызвестный проект "Геном человека". "Программа "Геном человека" это полный провал. Это тотальный провал" Если считать тотальным провалом

международный научно-исследовательский

проект просто потому что

"Просто потому что Я так сказал!" - Доктор, я

размышлял о Савельеве. И вдруг он просто вклинился в мои размышления?

- Понимаете, у Савельева настолько большое эго, что его доминантность пытается подавить

любого, кто в чем-то с ним не согласен. Ддаже на расстоянии. Просто игнорируйте это.

- Ладно.

просто

игнорировать

"Геном человека! Отлично! Весь мир проаплодировал, сказал "дааааа". Так геном кого они сделали?

Ну, во-первых, не весь, а только девять процентов от генома, так, это для справки" Ну так, для справки...

На самом деле в проекте "Геном человека" расшифровали все области человеческого генома, представленые эухроматином. То есть такой

неупакованной слабо конденсированной смеси из рнк-белков и, собственно, днк в ядре клетки. Эухроматин составляет

92 процента нашего с вами генома и является наиболее активной его частью. Да и в целом для млекопитающих

эухроматин составляет около 90 процентов

наследственного материала клетки. Эти данные с расшифровкой человеческого генома были опубликованы в черновом варианте в

2001 году, спустя пару лет мир увидел и чистовик. Таким образом на момент

2017 года лишь около 4-8 процентов генома человека не

секвенированы, эти области представлены гетерохроматином, такими плотными

генетически неактивными

конденсированными участками хромосом.

Откуда Савельев взял эти магические "лишь девять процентов" проcчитанного генома, мне совершенно неясно. Особенно забавно это слушать с учетом того, что

сегодня секвенирование геномов настолько продвинулось, что десяток деятелей даже выложили свои геномы в открытый публичный доступ.

Например, в 2013 году это сделала одна испанская семья. Что забавно, для того, чтобы сделать свои геномы общественным достоянием,

они использовали лицензию Creative Commons.

Сейчас Вы самостоятельно можете зайти на один из многочисленных

биомедицинских сайтов, предоставляющих доступ к геномным данным, и, в прямом смысле, скачать геном человека,

шимпанзе или какого-нибудь беспозвоночного к себе на флешку или жесткий диск.

Черт! Да Вы даже можете просеквенировать собственный геном и носить на флешке у себя в кармане. Сегодня за

удешевление и разработку более совершенных методов секвенирования

конкурируют целый ряд коммерчески успешных компаний и

это лишь небольшой список. То, что Савельев ничего не знает об успехах

молекулярной биологии, не говорит об отсутствии этих успехов.

"Все американцы зо 30 миллиардов долларов сделали

реализовали в программу в которой изучили геном одного человека" Вообще-то не только американцы.

Как я упоминал ранее, это

международный научно-исследовательский

проект. Вот краткий список учреждений, которые участвовали в этом предприятии, от Британии до

Китая. Также, не совсем понятно откуда Савельев взял эти

30 миллиардов, в то время как на сайте проекта "Геном человека", в разделе бюджет, проект оценивают в три миллиарда долларов. Причем отмечают, что само

секвенирование генома стоило лишь небольшую часть этих денег.

Значительное количество средств пошло на разработку новых технологий в молекулярной биологии, а также исследования генетических заболеваний человека и

экспериментальных организмов. На практике реализация "Генома человека" оказалась даже чуть-чуть дешевле - 2,7 миллиарда долларов.

"Еще когда не все 30 миллиардов были потрачены" Вообще, если говорить о деньгах, то одной из целей данного проекта было

удешевление секвенирования за счет разработки новых методик и технологий.

И поверьте, у них получилось. Ну или не верьте, а взгляните на этот график.

Разработка новых и модификация уже существующих технологий и законов, в том числе и при реализации данного проекта,

привела к тому, что стоимость чтения одного генома человека снизилась с

рассчитываемых 3 миллиардов с десятком лет работы в

90-х до около 1000 долларов с парой часов на геном сейчас. И продолжает падать при одновременном росте скорости

секвенирования и точности результата. Самые оптимистичные прогнозы

ряда биотехнологических компаний

вообще говорят о сотне баксов за геном менее чем за час. И это не кажется чем-то

фантастичным. Такое стремительное

удешевление стоимости секвенирования

многие сравнивают с небезызвестным Законом Мура,

который описывает тенденцию удвоения вычислительной мощности компьютеров каждые два года

начиная с семидесятых. И, наконец, в данном проекте изучали геном далеко не одного человека, вопреки утверждениям нашего профессора.

Итоговый результат был получен из днк

нескольких добровольцев, причем процесс их отбора был устроен таким образом,

что каждый из них в итоге так и не узнал, был ли секвенирован участок его генома или нет.

"Где хоть одна вылеченная болезнь, когда еще Буш-старший сказал, что мы решили программы "Генома человек"? Так где хоть одна?

Прошло уже чуть не четверть века" Очаровательно!

Савельев критикует "Геном человека" за то, что в ходе его реализации не вылечили ни одного заболевания.

Вот только такая мелочь, как отсутствие конкретных целей лечения заболеваний в каждом из пятилетних планов данного проекта,

совсем не смущает нашего профессора.

"Геном человека" это фундаментальный исследовательский проект, там не стояло прямой прикладной цели разработки методов лечения.

Впрочем, это не значит, что успехов, связанных и с медициной,

у этого проекта не было. И если профессор их не знает, то мы

посвятим его. Например, спустя всего три года после начала

исследований, данные, полученные исследователями проекта, позволили найти гены, связаные с десятком

генетических заболеваний, таких как Болезнь Менкеса, различные виды иммунодефицита вроде Болезни Брутона,

нейрофиброматоза первого и второго типа, и так далее, и тому подобное. И каковы перспективы

применения подобных сведений в медицине?

Самые разнообразные. От преимплатационной

диагностики, которую можно выполнить во время процедуры ЭКО, тем самым гарантировав будущему ребенку отсутствие конкретного генетического заболевания.

Подробнее об этом Вы можете узнать из моего предыдущего видео. До, собственно, более простых вариантов

диагностики по венозной крови матери, для выявления таких генетических отклонений, как Синдром Дауна. Ну, или

генетической диагностики уже у взрослых людей, что позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Это используется для назначения наиболее эффективных лекарств, ранней диагностики и даже

профилактики заболеваний. Так, огромное количество онкологических

заболеваний связано с мутациями в хорошо известных генах. Например, у людей с мутацией BRCA1

один общий кумулятивный риск развития рака молочной железы составляет

65 процентов, а современное направление под названием

фармакогеномика позволяет назначать наиболее эффективные препараты с учетом особенностей реакции организма

конкретного человека. Сегодня, благодаря развитию

генетических исследований, и даже области генома, связанные с депрессией и, соответственно, повышенным риском суицида, нашли! Понимание

молекулярных механизмов подобных заболеваний очень важно для разработки новых лекарственных препаратов.

Разве предотвратить заболевание или даже смерть человека это не успех? Такие проекты как "Геном человека" все шире открывают дорогу к будущей

индивидуализированной медицине для каждого. Пример с доступностью секвенирования генома это ярко иллюстрирует.

Сейчас перед многими исследователями встают даже не столько

технологические, сколько этические вопросы. Но об этом как-нибудь в другой раз.

Learn languages from TV shows, movies, news, articles and more! Try LingQ for FREE

Фрик-Шоу [Савельев] | ПРОФЕССОР! Freak Show [Saveliev] | PROFESSOR! (1) (1)

- И давно это у вас началось?

- Ну с месяца три назад.

Я тогда впервые перестал полностью сбривать бороду и...

Я подумал, что это Стерлигов. Ну, все ведь знают, что ношение бороды может вызвать Стерлигова.

"Брить себе харю. Он кто? Да он дебил! Бриться знаете когда начали?

Пидорасы в Древнем Риме!" - Понятно. А какие симптомы были на этот раз?

- Ну все началось с

безобидных шуточек про женщин, которые постепенно перерастали в постоянный бубнёж об

ассоциативных зонах мозга. У меня начали появляться странные идеи,

которые прямо противоречили всему, что написано в книгах по клеточной биологии,

гистологии и физиологии человека.

Например о том, что гены играют незначительную роль в формировании нервной системы

или, что стволовых клеток не существует. И я почему-то начал называть их стволОвые.

- Ладно, и что было дальше?

- Мое состояние начало быстро ухудшаться и...

все привело к тому, что на одной открытой лекции по генетике я

встал и

закричал что клонирование обман, а генетика это

новая религия. Мне давно так не было стыдно.

Но и это не самое худшее.

В конце концов я

увидел ЕГО. Одним зимним вечером, сидя в забегаловке...

"Устрой всем церебральный сортинг!" - Я понимаю, почему вы ко мне обратились. Скажите, а имя, которое я сейчас назову, не вызывает у вас каких-либо ассоциаций? Савельев!

- Профессор! Доктор, это синдром Туретта?

- Нет, это синдром Савельева.

- Есть два пути.

Первый, просто сбрить бороду или перестать ее подстригать, но тогда нет гарантий того,

что савельев не вернется. А в случае отсутствия ухода за бородой, что его место не займет Стерлигов.

- Но... мне иногда нужна бородка, я делаю косплей, да и каждый день бриться явно не выход.

- Есть и третий вариант.

Вам нужно разрешить этот внутренний конфликт.

Необходимо разгромить Савельева.

- Профессора!

- Профессора Савельева. Вам необходимо показать несостоятельность,

ну или наоборот, правдивость его взглядов, тем самым разрешить этот конфликт в Вашей голове.

- Значит, в моей голове?

Ну что же

тогда

начнем.

Человек, который никогда не слышал о Савельеве, впервые наткнувшись на фамилию этого человека, наверняка прочтет, что Сергей Вячеславович

это видный ученый, который более 30 лет занимался исследованиями мозга и

путей его эволюции. А многочисленные

фан-сайты и сообщества не устанут бесконечно напоминать о том, что Вы имеете дело не с простым смертным, а с

профессором, доктором биологических наук.

Сотни видео на YouTube, где профессор излагает свое авторитетное мнение по самым разным темам, оставит у Вас стойкое впечатление -

его слушают тысячи! В числе заслуг Савельева отмечаются многочисленные монографии и научные статьи.

Основным предметом научной деятельности профессора

является изучение патологий, возникающих в период эмбрионального развития. И, что представляет особый интерес,

он утверждает, будто бы доказал, что становление мозга в наименьшей степени зависит от генетической

информации в ядре клетки и в наибольшей от механических

натяжений и создаваемых межклеточными взаимодействиями. Также, к числу заслуг Савельева относят его работу по определению путей эволюции

нервной системы, поведения и, по утверждениям фан-сообществ, ни много ни мало даже

установление закономерностей

происхождения человеческого мозга. И так далее и тому подобное.

Список регалий и научных достижений это то, что сопровождает практически каждое упоминание нашего профессора. Все это как бы

подчеркивает его компетентность в околобиологических темах и вроде как должно внушать доверие. скорее всего внушает.

Маркетологам хорошо знаком этот ход. Берем белый халат, очки, и наше доверие к этому человеку

резко возрастает.

- Пожалуйста, сядьте на место. Я же профессионал и знаю, вам так будет лучше.

- Ладно, ладно, сажусь.

Такой эффект получил название "предвзятость к авторитету" или "подчинение авторитету", когда мы начинаем считать мнение авторитетного деятеля более точным или правдивым, чем оно есть на самом деле.

Это когнитивное искажение имеет самые разнообразные проявления. От веры в компетентность популярных политиков

до веры в правильность написанного в Википедии, в том случае, если автор написанного это участник более высокого ранга.

Так, в Восточной Европе на исправление ошибок, допущенных высокоранговыми редакторами в Википедии

уходит в два раза больше времени, чем на правку тех, что были совершены обычными участниками. Иными словами, проверки

администраторов часто менее точны, чем проверки регулярных пользователей. Ну из-за предвзятости авторитета они считаются более точными.

Вообще, особое внимание такому вот следованию за авторитетом и его последствиям

уделил небезызвестный Стэнли Милгрэм, специалист по социальной психологии,

известный серией своих экспериментов, когда приказы людей, наделенных властью

(авторитетов), вынуждали испытуемых забыть даже о собственной морали и совести и

продолжать бить электрическим током все более высокого напряжения

несчастного человека.

Только не волнуйтесь, на самом деле человек, которого бьют током, это подсадная утка,

его жизни не угрожала опасность. Итак, авторитет лектора и впрямь может оказать на нас некоторое давление,

особенно так часто

упоминаемый

авторитет. И вот человек, ознакомившись с длинным внушительным списком научных достижений нашего профессора,

открывает его книгу, читает интервью или смотрит видяшку на ютубе, мгновенно наталкиваясь на такого рода утверждения:

"В чем прелесть человеческой эволюции? Мы можем делать детей с кем угодно! Ну, за исключением бушменов, там, еще некоторых.

Там не получается, но это ясно, что уже разные подвиды, даже виды" Бушмены, коренные народы Южной Африки, это

другой вид человека.

Не забудьте сообщить об этом

генетикам, антропологам и зоологам, чтобы они всю таксономию переделали. А также порекомендуйте Савельеву сообщить об одной не маленькой

группе южноафриканских народностей,

именуемых цветные, что, несмотря на то, что их существование является результатом смешения

европейских колонистов, бушменов, негров и многих других групп, их не может существовать. И все те книги, посвященые культурным и политическим

сложностям, с которыми сталкивается эта группа из-за предвзятого отношения к своему происхождению,

написаны зря. Мне совершенно не ясно откуда Савельев взял это

фантастическое утверждение, ведь в человеческой популяции все расы при смешении друг с другом могут оставлять

плодовитое потомство, у нас не было миллионов лет изоляции друг от дружки, чтобы накопилось достаточное количество мутаций для такого

репродуктивного барьера. Таким образом бушмены могут оставлять плодовитое потомство

абсолютно со всеми из ныне существующих людей. О чем говорят и геномные исследования той самой популяции цветных в Западно-Капской провинции

Южной Африки. Мы даже можем назвать процентное соотношение предков их групп описанной популяции. И все благодаря современным

генетическим исследованиям.

Кстати, немалый вклад в развитие подобных исследований внес небезызвестный проект "Геном человека". "Программа "Геном человека" это полный провал. Это тотальный провал" Если считать тотальным провалом

международный научно-исследовательский

проект просто потому что

"Просто потому что Я так сказал!" - Доктор, я

размышлял о Савельеве. И вдруг он просто вклинился в мои размышления?

- Понимаете, у Савельева настолько большое эго, что его доминантность пытается подавить

любого, кто в чем-то с ним не согласен. Ддаже на расстоянии. Просто игнорируйте это.

- Ладно.

просто

игнорировать

"Геном человека! Отлично! Весь мир проаплодировал, сказал "дааааа". Так геном кого они сделали?

Ну, во-первых, не весь, а только девять процентов от генома, так, это для справки" Ну так, для справки...

На самом деле в проекте "Геном человека" расшифровали все области человеческого генома, представленые эухроматином. То есть такой

неупакованной слабо конденсированной смеси из рнк-белков и, собственно, днк в ядре клетки. Эухроматин составляет

92 процента нашего с вами генома и является наиболее активной его частью. Да и в целом для млекопитающих

эухроматин составляет около 90 процентов

наследственного материала клетки. Эти данные с расшифровкой человеческого генома были опубликованы в черновом варианте в

2001 году, спустя пару лет мир увидел и чистовик. Таким образом на момент

2017 года лишь около 4-8 процентов генома человека не

секвенированы, эти области представлены гетерохроматином, такими плотными

генетически неактивными

конденсированными участками хромосом.

Откуда Савельев взял эти магические "лишь девять процентов" проcчитанного генома, мне совершенно неясно. Особенно забавно это слушать с учетом того, что

сегодня секвенирование геномов настолько продвинулось, что десяток деятелей даже выложили свои геномы в открытый публичный доступ.

Например, в 2013 году это сделала одна испанская семья. Что забавно, для того, чтобы сделать свои геномы общественным достоянием,

они использовали лицензию Creative Commons.

Сейчас Вы самостоятельно можете зайти на один из многочисленных

биомедицинских сайтов, предоставляющих доступ к геномным данным, и, в прямом смысле, скачать геном человека,

шимпанзе или какого-нибудь беспозвоночного к себе на флешку или жесткий диск.

Черт! Да Вы даже можете просеквенировать собственный геном и носить на флешке у себя в кармане. Сегодня за

удешевление и разработку более совершенных методов секвенирования

конкурируют целый ряд коммерчески успешных компаний и

это лишь небольшой список. То, что Савельев ничего не знает об успехах

молекулярной биологии, не говорит об отсутствии этих успехов.

"Все американцы зо 30 миллиардов долларов сделали

реализовали в программу в которой изучили геном одного человека" Вообще-то не только американцы.

Как я упоминал ранее, это

международный научно-исследовательский

проект. Вот краткий список учреждений, которые участвовали в этом предприятии, от Британии до

Китая. Также, не совсем понятно откуда Савельев взял эти

30 миллиардов, в то время как на сайте проекта "Геном человека", в разделе бюджет, проект оценивают в три миллиарда долларов. Причем отмечают, что само

секвенирование генома стоило лишь небольшую часть этих денег.

Значительное количество средств пошло на разработку новых технологий в молекулярной биологии, а также исследования генетических заболеваний человека и

экспериментальных организмов. На практике реализация "Генома человека" оказалась даже чуть-чуть дешевле - 2,7 миллиарда долларов.

"Еще когда не все 30 миллиардов были потрачены" Вообще, если говорить о деньгах, то одной из целей данного проекта было

удешевление секвенирования за счет разработки новых методик и технологий.

И поверьте, у них получилось. Ну или не верьте, а взгляните на этот график.

Разработка новых и модификация уже существующих технологий и законов, в том числе и при реализации данного проекта,

привела к тому, что стоимость чтения одного генома человека снизилась с

рассчитываемых 3 миллиардов с десятком лет работы в

90-х до около 1000 долларов с парой часов на геном сейчас. И продолжает падать при одновременном росте скорости

секвенирования и точности результата. Самые оптимистичные прогнозы

ряда биотехнологических компаний

вообще говорят о сотне баксов за геном менее чем за час. И это не кажется чем-то

фантастичным. Такое стремительное

удешевление стоимости секвенирования

многие сравнивают с небезызвестным Законом Мура,

который описывает тенденцию удвоения вычислительной мощности компьютеров каждые два года

начиная с семидесятых. И, наконец, в данном проекте изучали геном далеко не одного человека, вопреки утверждениям нашего профессора.

Итоговый результат был получен из днк

нескольких добровольцев, причем процесс их отбора был устроен таким образом,

что каждый из них в итоге так и не узнал, был ли секвенирован участок его генома или нет.

"Где хоть одна вылеченная болезнь, когда еще Буш-старший сказал, что мы решили программы "Генома человек"? Так где хоть одна?

Прошло уже чуть не четверть века" Очаровательно!

Савельев критикует "Геном человека" за то, что в ходе его реализации не вылечили ни одного заболевания.

Вот только такая мелочь, как отсутствие конкретных целей лечения заболеваний в каждом из пятилетних планов данного проекта,

совсем не смущает нашего профессора.

"Геном человека" это фундаментальный исследовательский проект, там не стояло прямой прикладной цели разработки методов лечения.

Впрочем, это не значит, что успехов, связанных и с медициной,

у этого проекта не было. И если профессор их не знает, то мы

посвятим его. Например, спустя всего три года после начала

исследований, данные, полученные исследователями проекта, позволили найти гены, связаные с десятком

генетических заболеваний, таких как Болезнь Менкеса, различные виды иммунодефицита вроде Болезни Брутона,

нейрофиброматоза первого и второго типа, и так далее, и тому подобное. И каковы перспективы

применения подобных сведений в медицине?

Самые разнообразные. От преимплатационной

диагностики, которую можно выполнить во время процедуры ЭКО, тем самым гарантировав будущему ребенку отсутствие конкретного генетического заболевания.

Подробнее об этом Вы можете узнать из моего предыдущего видео. До, собственно, более простых вариантов

диагностики по венозной крови матери, для выявления таких генетических отклонений, как Синдром Дауна. Ну, или

генетической диагностики уже у взрослых людей, что позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Это используется для назначения наиболее эффективных лекарств, ранней диагностики и даже

профилактики заболеваний. Так, огромное количество онкологических

заболеваний связано с мутациями в хорошо известных генах. Например, у людей с мутацией BRCA1

один общий кумулятивный риск развития рака молочной железы составляет

65 процентов, а современное направление под названием

фармакогеномика позволяет назначать наиболее эффективные препараты с учетом особенностей реакции организма

конкретного человека. Сегодня, благодаря развитию

генетических исследований, и даже области генома, связанные с депрессией и, соответственно, повышенным риском суицида, нашли! Понимание

молекулярных механизмов подобных заболеваний очень важно для разработки новых лекарственных препаратов.

Разве предотвратить заболевание или даже смерть человека это не успех? Такие проекты как "Геном человека" все шире открывают дорогу к будущей

индивидуализированной медицине для каждого. Пример с доступностью секвенирования генома это ярко иллюстрирует.

Сейчас перед многими исследователями встают даже не столько

технологические, сколько этические вопросы. Но об этом как-нибудь в другой раз.