9 MLN za życie dziecka? Prawda i mity o SMA – 7 metrów pod ziemią
Zauważyłam, że coraz mniej rusza kończynami -
nogami, rękoma. Przestała je wystawiać do
przodu, żeby złapać zabawkę. Powiedziałam mężowi:
Pakujemy walizkę, jedziemy do szpitala na diagnostykę.
Z jednej strony to jest wielka, ogromna rozpacz,
tragedia,
a z drugiej strony trzeba szukać w sobie siły, żeby walczyć.
W ostatnich miesiącach w sieci można znaleźć gigantyczne,
wielomilionowe zbiórki na terapie genowe
w Stanach Zjednoczonych. Ty jesteś
jedną z mam, które zdecydowały się
taką zbiórkę uruchomić dla swojej córki.
Cel ambitny. Kwota ponad dziewięciu milionów
złotych.
Co to są za zbiórki?
To są zbiórki na terapię genową
w USA. Terapię, która
ma za zadanie
pomóc dzieciom chorym na rdzeniowy
zanik mięśni. Zwłaszcza tutaj typu pierwszego.
Czyli SMA.
SMA. Tak, dokładnie.
Ma pomóc im w funkcjonowaniu
na przyszłość, tak? Czyli
w w miarę samodzielnym
tutaj oddychaniu,
w chodzeniu czy siedzeniu.
Czym jest to SMA? Co to jest za choroba?
Rdzeniowy zanik mięśni to jest
choroba
nerwowo-mięśniowa,
która objawia się tym, że
w rdzeniu kręgowym zanikają neurony, odpowiadające
za dawanie impulsów do mięśni.
Prowadzi to w ten sposób do zaniku
tych mięśni. Do tego, że one są osłabione
i nie działają tak jak powinny. Nie działają tak
jak u zdrowych dzieci.
Mówi się, że chorzy na SMA
z czasem stają się więźniami swojego
ciała. Czy to jakoś obrazuje
przebieg tej choroby?
Tak. Dlatego że o ile tutaj chorzy na SMA
są ograniczeni często ruchowo, motorycznie,
to nie są ograniczeni, jeżeli chodzi o,
tutaj, intelektualnie, tak? Czyli...
Czyli pełna świadomość.
Tak, pełna świadomość, duża inteligencja.
No po prostu wiedzą, co im jest, co im dolega. Jedyne ograniczenie to ruch.
Czy to się kończy tym, że te osoby
z czasem
siadają na wózku? Czy te ograniczenia są
znacznie dalej idące?
Jeszcze kilka lat temu
chorzy na SMA po prostu umierali,
dzieciaczki, które były diagnozowane,
ten wczesnoniemowlęcy
typ SMA, czyli SMA 1,
bo typów jest aż cztery.
One najczęściej do drugiego roku życia po prostu umierały.
I z czego to wynikało? Dlaczego tak się działo?
Wynikało to z tego, że mięśnie, tutaj, klatki piersiowej
nie funkcjonowały
tak jak trzeba, czyli płuca po prostu się zapadały,
przestały oddychać.
Przestawały oddychać.
Lub mięsień, którym jest też serce, przestał bić.
W jaki sposób wam się udało zdiagnozować
córkę? Jak do tego doszliście, że
ma SMA?
U Mii to był dosyć długi,
długa historia, bo na samym początku
koło trzeciego miesiąca Mia już miała
jakieś tam pierwsze objawy.
Nie podnosiła główki tak jak trzeba w trakcji,
nie podnosiła na brzuszku,
nie lubiła leżeć na brzuszku.
I ja już wtedy wyczuwałam, że coś jest nie w porządku,
no ale chodziliśmy do lekarzy
i cały czas mieliśmy jakieś tam
rady, żeby więcej ją kłaść na tym brzuchu,
żeby podnosić ją w inny sposób, nie
asekurować głowy, wtedy ona poczuje, że
nie mając jej zabezpieczonej od tyłu, że zacznie ją
troszeczkę bardziej
no tutaj walczyć, spinać,
żeby trzymać ją w tym pionie.
Koniec końców
z końcem jakoś grudnia, przed świętami jeszcze właśnie
zauważyłam, że coraz mniej rusza kończynami -
nogami, rękoma.
Przestała je wystawiać do przodu, żeby złapać zabawkę
czy łapać karuzelę.
I wtedy udaliśmy się do
neurologa.
I na początku było też wszystko w porządku.
Neurolog nas uspokoił, że
to jest obniżone napięcie mięśniowe,
że należy ją rehabilitować.
Ale ja też,
no, cały czas,
wiadomo, to jest intuicja matki,
drążyłam temat, bo usłyszałam jedno słowo.
Jakie to było słowo?
"Pani dziecko jest wiotkie.
Ma wiotkie mięśnie".
I dla mnie to była taka, zapaliła mi się
taka lampka ostrzegawcza: co to znaczy, że dziecko jest wiotkie?
I zaczęłam właśnie drążyć ten temat.
Czyli nie wróciłaś spokojna od lekarza tylko przeciwnie.
Nie, nie, zaczęłam dalej szukać
odpowiedzi, co to znaczy, że dziecko jest wiotkie,
z czym to się łączy.
No znajdowałam oczywiście tutaj,
znowu temat
hipotonii, obniżonego napięcia mięśniowego.
Mia w tym czasie dostała też wyniki kinazy kreatynowej,
które były lekko podwyższone. Byliśmy uspakajani, że to
nie ma nic wspólnego
jak gdyby z bardzo poważnymi chorobami.
Ja dalej szukałam
i w końcu
na anglojęzycznych stronach znalazłam, że właśnie
kinaza kreatynowa nie ma nic wspólnego
z rdzeniowym zanikiem mięśni, czyli
nawet przy takiej chorobie
ona potrafi być w normie,
potrafi być obniżona, potrafi być podwyższony wynik.
Czyli wtedy po raz pierwszy pomyślałaś o tym, że to może być
SMA?
Tak, wtedy dopiero właśnie
przeczytałam, to była noc, to była trzecia w nocy.
Jak ja przeczytałam, że ten wynik w ogóle się
nie łączy z tą chorobą
to powiedziałam mężowi:
Pakujemy walizkę, jedziemy do szpitala na diagnostykę.
Rano byliśmy o siódmej w szpitalu,
no i pierwsi lekarze, którzy badali Mię
wyciągnęli te same wnioski
i po prostu dostaliśmy od razu podejrzenie
rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie genetyczne
zostało zrobione, na miejscu pobrana krew.
No i już wtedy tylko czekaliśmy na diagnozę.
Jak długo trzeba było poczekać na wyniki?
My czekaliśmy
trzy tygodnie, zwykle czeka się
od dwóch do dwóch miesięcy. Czyli trzy tygodnie
w takiej kompletnej niepewności.
Jak wspominasz ten czas?
Bardzo ciężko. To były trzy tygodnie, które ja właściwie przepłakałam,
bo ja już wtedy, gdy
lekarze wyciągnęli takie podejrzenie
wiedziałam, że to jest to.
Że nie zawiodła mnie, pierwsze co,
moja intuicja, widząc, że dziecko
nie rozwija się poprawnie, że
jest inaczej niż u zdrowych dzieci, chociaż
nie miałam dziecka przed Mią. To było moje pierwsze dziecko, więc
nie miałam wielkiego porównania, ale
wiedziałam, że coś jest nie tak, że coś jest na rzeczy.
No i zaufałam lekarzom. To są
lekarze, którzy mają do czynienia z dziećmi chorymi na te choroby,
mają duże doświadczenie
i w tym momencie, jeżeli oni podejrzewają
taką chorobę
to ja już wiedziałam, że to jest
praktycznie 99% pewności, że
to jest SMA.
Jak ten czas
zniósł Twój mąż?
Podobnie jak ja. Nawet chyba jest troszeczkę słabszy
psychicznie. On
zniósł o wiele gorzej niż ja, bo
zapłakany jest cały czas, do dzisiaj płacze. To jest taka
córeczka tatusia, prawda? Więc
jest mu bardzo ciężko,
nie może się skupić w pracy, też jemu jest
bardzo ciężko z tego powodu, że właśnie musi iść
i nie może przy niej być, bo ktoś
musi zostać w domu, ktoś musi
też pracować, prawda? Więc...
Ty jesteś na zwolnieniu.
Tak, ja jestem
na razie na urlopie macierzyńskim, więc zajmuję się Mią.
No a on cały czas tęskni.
Kiedy dokładnie poznaliście diagnozę?
30 stycznia.
Pamiętasz ten dzień?
No, pamiętam ten dzień.
Dostaliśmy telefon,
jeszcze słowa własnie pani doktor,
która powiedziała, że to nie jest najlepsze,
bo ja poprosiłam, żeby powiedziała
nam diagnozę przez telefon, czy
tak, czy nie.
Chciałaś wiedzieć jak najszybciej.
No oczywiście.
Czy tak, czy nie, a pani doktor powiedziała:
To nie najlepszy pomysł.
No to ja już wiedziałam po co jadę do szpitala.
Wtedy siostra mnie zawiozła, a ja całą drogę znowu przepłakałam.
I tam na miejscu usłyszałaś diagnozę,
wszystko stało się jasne.
Jak to
wpłynęło na wasze życie?
Odwróciło nasze życie do góry nogami, bo
wiedzieliśmy, że trzeba zacząć działać.
Z jednej strony to jest wielka, ogromna
rozpacz, tragedia.
A z drugiej strony trzeba szukać w sobie siły, żeby walczyć.
Wiedzieliśmy, że też trzeba właśnie uruchomić tą zbiórkę,
trzeba dopełnić wszelkich formalności, od
orzeczenia o niepełnosprawności
po założenie tej karty ze zdrowiem.
Tutaj też musieliśmy
załatwiać paszport dziecku,
rehabilitację, wentylację,
zakupić sprzęty, których też do dzisiaj zresztą
nie wszystkie mamy.
Rehabilitacja musi się odbywać w domu, żeby
dziecko nie było narażone na infekcję,
bo jeżeli nie daj Boże zachoruje,
to wtedy będzie organizm osłabiony
i jej stan może się radykalnie zmienić z godziny na godzinę.
Jak często ta rehabilitacja się odbywa?
My mamy teraz rehabilitację w ramach
Narodowego Funduszu Zdrowia dwa razy w tygodniu.
Dodatkowo musi dojść dodatkowe dwa dni, właśnie
w ramach tej wentylacji.
Czyli to już jest prywatnie, tak? Te dwa dni?
My mamy tak, na razie mamy dwa dni
w ramach Narodowego Funduszu i dwa dni prywatnie.
Im więcej, tym lepiej dla Mii.
Wam na szczęście, no stosunkowo
bardzo wcześnie udało się zdiagnozować Mię.
Co to oznacza dla niej? To dobra wiadomość.
Stosunkowo wcześnie i nie, bo
z perspektywy teraz czasu
mogę sobie
powiedzieć, że mogłam robić jeszcze więcej -
może i kilka miesięcy wcześniej, kiedy już były
te pierwsze problemy z główką.
Z główką, tak? Te pierwsze objawy.
Mogłam też...
No ale jednocześnie lekarze mówili...
No tak, tak,
Mia jest w dość
relatywnie dobrym stanie jak na tą chorobę.
Co to oznacza? To, że je samodzielnie,
oddycha samodzielnie,
tutaj jeszcze nie mamy tych problemów z oddychaniem,
z wydzielinami, także
Mia też w miarę się porusza.
W takim sensie, że obraca się gdzieś tam
lekko na boczek, wyciągnie rączkę,
ruszy nóżką.
To oznacza tyle, że im
wcześniej dostanie szansę
na terapię genową,
tym większe szanse ma na normalne funkcjonowanie,
czyli na to, że usiądzie,
na to, że może chodzić nawet, tak?
Czyli, no, dla mnie jest to ogromna szansa,
dla niej to jest ogromna szansa, bo...
Dla ciebie wielka nadzieja.
Dla mnie wielka nadzieja.
Tu ważna kwestia.
Wy zdecydowaliście się, podobnie jak inni rodzice, na to, by
zbierać pieniądze na terapię
genową w Stanach Zjednoczonych. Ale warto
podkreślić, że lek na SMA jest także dostępny w Polsce. Co więcej,
Polska jako jeden z niewielu krajów
całkowicie refunduje ten lek.
Dlaczego więc wy decydujecie się na to, żeby,
zbierać pieniądze na terapie genową? Dlaczego
to jest lepsze rozwiązanie?
W Polsce refundowany jest lek
spinraza. Dzięki społeczności
SMA, która o to bardzo długo walczyła.
Od niedawna, tak?
Od niedawna, tak, od 2019 roku.
Jest to olbrzymia szansa
dla wszystkich dzieci
chorych na SMA, nie tylko takich nowo zdiagnozowanych.
Też dla tych, które są starsze.
Też dla tych ludzi, którzy mają
rdzeniowy zanik mięśni typu trzeciego
czy czwartego, a nie są jeszcze zdiagnozowani.
Czyli nie wiedzą o tym, że są chorzy.
Ten lek to jest podkreślane
praktycznie wszędzie, że hamuje rozwój choroby.
Owszem, on hamuje rozwój choroby, on
często też bardzo dzieciom pomaga.
Poprawia funkcjonowanie dzieciaczków, tylko
pierwsza rzecz ważna to jest to, że
nigdy nie wiemy, jak ten lek zadziała na
jakieś dziecko, tak?
Nie działa na wszystkie?
Nie działa na wszystkie tak samo.
Możemy mówić o tym, że spinraza działa
w większości, poprawia funkcjonowanie.
Natomiast nie zapomnijmy
o tym, że jest też mniejszość, na którą nie działa
i tego funkcjonowania wcale nie poprawia.
To jest pierwsza rzecz. Druga rzecz
jest taka, że to jest lek refundowany
decyzją ministra
przez dwa lata,
czyli od teraz jeszcze rok,
ale nigdy nie mamy pewności,
czy ten lek będzie refundowany dalej, co się z nim stanie.
Mamy wiele przykładów leków,
które zostają skreślone z listy
refundowanych leków.
Czy to z powodów, że
trafia na tą listę inny lek,
zastępczy, czy też dlatego, że
po prostu budżet państwa
nie jest w stanie tych
kosztów ponieść, tak?
A tu też warto zaznaczyć, że
to nie jest tani lek.
To nie jest tani lek.
Ile on kosztuje?
Nusinersen, spinraza, kosztuje
aż 95 tysięcy euro
za jedną dawkę. W przeliczeniu teraz
na to, że każde z dzieci,
każdy w ogóle z dorosłych, każda osoba chora na rdzeniowy zanik mięśni potrzebuje
co cztery miesiące spinrazę.
No to daje to ogromną sumę.
To jest ponad milion złotych
co rok. Bez tego leku
dzieci są skazane na śmierć.
Dlatego tutaj jest
trzecia strona tego, że terapia genowa
to jest, o ile kosztowna terapia
to jest to wlew
jednorazowy.
Jeden raz na całe życie, przynajmniej
jak podają na razie te badania.
Jeden raz na całe życie.
I moim zdaniem jest to i finansowo bardziej korzystne
dla państw, które może kiedyś będą chciały
wprowadzić terapię genową i też ją refundować.
I przede wszystkim nie zapomnijmy też
o komforcie, bo
o ile teraz Mia jest mała i nie ma świadomości tego,
co się dzieje i jak ten zabieg wygląda,
tak
myślę, że za kilka miesięcy
Mia już nie będzie,
nie będzie dla niej to wcale fajne wydarzenie.
Ta punkcja do rdzenia kręgowego
nie będzie ani miła, ani przyjemna.
To są po prostu wkłucia do kręgosłupa, tak?
Tak, to jest wkłucie
przy znieczuleniu miejscowym.
Tylko to też nie jest jednorazowe wkłucie. Jeżeli się uda,
uda się za pierwszym razem, będzie jednorazowe.
Ostatnim razem Mia miała dwa wkłucia.
Znam sytuacje, kiedy dochodziło do dwudziestu wkłuć.
Dzieci, no dzieci
bardzo ciężko przez to przechodzą, to jest trauma.
No i wcale się nie dziwię, prawda?
Więc im większa świadomość dziecka, tym
gorzej przez ten zabieg przechodzi.
I to jest kolejny powód, dla którego decydujecie się na terapię
genową w Stanach Zjednoczonych.
A jak ona działa? Na czym to polega?
Czy chodzi o
wymianę wadliwego genu czy o coś zupełnie innego?
Wiesz co, to zostało źle w ogóle
nazwane od samego początku, bo
w tłumaczeniu właśnie to było
gene replacement therapy.
No właśnie.
Ale to nie jest żadne zastąpienie genu,
to nie jest żadne wszczepienie nowego genu,
to nie jest żadna ingerencja
w ogóle w gen.
Terapia genowa polega na tym, że w tym
leku, zolgensma, znajduje się wirus, który
ma aktywować
neurony
do produkcji białka.
Tego samego, za który jest odpowiedzialny
uszkodzony gen.
I wtedy ten wirus,
no, aktywuje i te komórki zaczynają działać,
zaczynają wysyłać impulsy do mięśni.
Mięśnie zaczynają też
funkcjonować prawidłowo.
Więc jak gdyby tutaj
często jest spotykany ten błąd, że jest jakieś wszczepienie,
że to jest jakieś zastępowanie genu.
Nie ma to nic naprawdę wspólnego z tym.
Ja mam takie poczucie w ogóle, że wokół tej choroby
sporo mitów się wykształciło, powstało.
Jest ich więcej. Jakie są jakieś takie
najważniejsze, z którymi się spotykasz?
No chyba najważniejszym mitem jest ten,
że
terapia genowa
jest eliksirem
magicznym, eliksirem zdrowia, tak?
Bo
niestety terapia genowa...
Rzeczywistość nie jest taka piękna.
Rzeczywistość nie jest taka kolorowa.
Ja też, nie jesteśmy
na dzień dzisiejszy jak gdyby też w stanie powiedzieć,
jak super efekty ma terapia genowa, bo
była po prostu przeprowadzona...
Badanie kliniczne było przeprowadzone ma
dość małej ilości dzieci.
68 osób.
Dokładnie, więc
relatywnie to nie jest duża ilość, żeby
zrobić z tego
wielkie badanie i zobaczyć jaka
jest skuteczność tego leku. Niemniej jednak
można wyprowadzić taki wniosek, że
lek na tych dzieciach badanych wywołał naprawdę fajne
rezultaty.
Mitem jest właśnie to, że
to jest eliksir
ten, jak to ja zawsze nazywam, "magiczny",
który spowoduje, że dziecko,
dziecko właśnie w takim bardzo złym stanie
klinicznym
będzie biegało czy chodziło.
Każdy z rodziców, każdy z nas,
ma tą samą nadzieję - i ja, i inni rodzice,
że dziecko czy usiądzie,
czy będzie właśnie chodzić.
Prawda jest taka, że terapia genowa nie cofa
tego, co już zaszło w organizmie, czyli
wszelkie uszkodzenia, jakie w organizmie już są,
to nawet po terapii genowej
one dalej będą.
Jeżeli dziecko nie oddycha
samo czy nie je samo, terapia
genowa, no, raczej nie będzie miała
tutaj olbrzymich rezultatów, że dziecko
nagle będzie, no nagle będzie
to możliwe, tak?
Na pewno jest to
olbrzymia nadzieja dla dzieci, które
właśnie funkcjonują same, które jedzą same,
które oddychają same.
W ogóle trzeba
popatrzeć na dzieciaczki, które dostają
jeszcze ten lek przedobjawowo, bo tak
jest właśnie w Ameryce.
Jeszcze przedobjawowo zapodana
terapia genowa czy też nawet spinraza...
Czyli są badane przesiewowo?
Przesiewowo, tak.
Ten lek zapodany przedobjawowo
powoduje, że dzieci
funkcjonują jak zdrowe.
A u nas niestety nie ma takich badań.
To jest
największy chyba problem
i no tutaj społeczność SMA stara się, żeby
te badania przesiewowe zostały wprowadzone.
Też bym sobie tego życzyła, bo
gdyby te badania były i gdyby ja i mężem,
gdybyśmy wiedzieli, że jesteśmy
nosicielami uszkodzonego genu, to tak
pejoratywnie brzmi, wiem, ale
tak to się niestety nazywa...
To sytuacja byłaby zupełnie inna.
Zupełnie inna.
Wiedzielibyśmy od samego początku, co robić.
Postaralibyśmy się też czy też o terapię,
czy nawet o nusinersen
w pierwszym miesiącu życia Mii,
no i mielibyśmy dziecko, które funkcjonowałoby
jak zdrowe, które miałoby szanse.
Jasne.
Ale nadzieja jest wielka i szanse oczywiście
są wielkie. Natalia, bardzo dziękuję za rozmowę.
Trzymam oczywiście kciuki
za zbiórkę, oczywiście podlinkujemy ją pod filmem.
Podobnie jak zbiórki
innych dzieci, które także potrzebują Waszej pomocy, potrzebują
Waszego wsparcia. Jeśli macie więc ochotę wesprzeć
którąś ze zbiórek, bardzo gorąco
Was do tego zachęcamy. I pamiętajcie, że siłą
tych gigantycznych zbiórek wcale nie są
wysokie kwoty, ale liczba osób, które
na ten gest się decydują. Wielkie dzięki raz jeszcze.
Dziękuję bardzo.
